Síndrome de Treacher Collins: qué es, causas y tratamiento

¿Qué es el Síndrome de Treacher Collins?

El Síndrome Treacher Collins es un defecto congénito, que afecta en casi todos los casos a la formación y al tamaño de los párpados, de los huesos, de las mejillas y de las mandíbulas, tanto superior como inferior. La deformidad facial variará de un paciente a otro, según cada persona, y será el cirujano maxilofacial el que debe realizar una valoración personalizada.

También se conoce como “Disotosis Mandíbulo-Facial”.

¿Qué provoca el Síndrome de Treacher Collins?

Este síndrome está provocado por una anormalidad en los genes. En aquellos casos en los que los padres no tienen signos de este síndrome, esta anormalidad puede aparecer como resultado de un cambio en el material genético en el momento que se concibe. Las causas de estos cambios se desconoce. En caso de que el padre o la madre, puedan estar afectados por este síndrome, va a ser el padre el que pasa este gen anormal al futuro bebe.

Síntomas

Los síntomas del Síndrome de Treacher Collins pueden variar considerablemente de una persona a otra, pero comúnmente incluyen:

• Hipoplasia mandibular (mandíbula subdesarrollada).
• Coloboma (hendidura) en el párpado inferior.
• Paladar hendido.
• Hipoplasia malar (pómulos subdesarrollados).
• Microtia (orejas pequeñas o malformadas).
• Anomalías dentales.
• Problemas de visión y audición.

¿Qué tipos de problemas se pueden esperar?

La gravedad del Síndrome de Treacher Collins, al igual que otros síndromes, varía en función de cada paciente. De hecho, es verdad que algunos casos que son tan leves que no son realmente reconocidos.

En algunos otros casos aparecen anormalidades físicas en la cara y en las orejas importantes, que incluso pueden tener problemas de funcionalidad.

Por otro lado, las cavidades orales por las que pasa el aire, suelen ser más pequeñas de lo normal. Esto podría generar problemas para respirar o alimentarse, además de un síntoma inicial con el que diagnosticar esta patología.

El paladar hendido es también otro síntoma frecuente en este síndrome.

Tratamiento para el Síndrome de Treacher Collins

• Es muy posible que el paciente pueda necesitar un aparato para la audición. Esto puede ser determinado en los primeros meses de su vida.
• Será necesario un programa de terapia del habla y de estímulo del lenguaje, el cual se recomienda desde pequeños.
• En caso de que aparezca paladar hendido, los médicos especialistas en Cirugía Maxilofacial le aconsejarán sobre cuándo es el momento ideal para realizar una cirugía y cerrar el paladar.
• Hay cirugías reconstructivas maxilares para mejorar la apariencia de la cara, que junto con los mejores cirujanos consiguen excelentes resultados, mejorando la calidad de vida de estos pacientes.

El cirujano le aconsejará sobre lo que se puede esperar de una cirugía de estas características. También sobre cuando es el momento preciso para realizarla.